La dernière décennie a été marquée par l'avènement de l'ère multiomique, portée par les progrès considérables des technologies à haut débit en génomique, protéomique, métabolomique et autres disciplines « omiques ».

Les innovations en matière de matériel et de logiciels ont permis d'améliorer la sensibilité et la spécificité, de réduire les délais d'obtention des résultats et les coûts, tout en facilitant l'accès à ces plateformes à l'échelle mondiale. Par ailleurs, les avancées majeures en biologie computationnelle, en bioinformatique et en techniques et modélisations biostatistiques avancées, notamment l'apprentissage automatique, ont considérablement enrichi les capacités d'analyse des vastes ensembles de données multiomiques.

Parallèlement, ces dernières années ont été marquées par le pouvoir transformateur de l'intelligence artificielle (IA).

En recherche translationnelle, l'IA a permis aux chercheurs de combiner des données cliniques exhaustives sur les patients et les interventions (résultats d'examens cliniques, interventions pharmacologiques, procédures chirurgicales et leurs résultats) avec des ensembles de données multiomiques à grande échelle. Ces flux de travail intégrés ont déjà conduit à des progrès considérables dans la prédiction, la stratification et la prise en charge des maladies.

L'intégration des données multiomiques à l'IA permet aux chercheurs d'identifier des tendances, de prédire des résultats et de générer des connaissances importantes, spécifiques à la maladie et au patient, qui pourraient ne pas être obtenues par les méthodes analytiques traditionnelles. Les applications comprennent la prédiction du diabète de type 2 [ 1 ], l'évaluation du risque de cancer du pancréas chez les personnes atteintes de diabète nouvellement diagnostiqué [ 2 ], l'identification des sous-types moléculaires et la prédiction du pronostic de l'adénocarcinome pulmonaire [ 3 ] et la prédiction du risque de maladies cardiovasculaires (MCV) [ 4 ].

Ces avancées, conjuguées à la prise de conscience qu'une seule modalité omique ne peut résoudre nombre de questions cliniques majeures, ont favorisé l'adoption rapide des approches multiomiques, élargissant ainsi la portée et l'impact des découvertes associées.

En intégrant la génomique, la protéomique, la métabolomique et d'autres types de données dans une étude, la multiomique permet une évaluation plus complète des biomarqueurs potentiels de la maladie et de la réponse au traitement, ainsi qu'une meilleure compréhension des processus physiopathologiques sous-jacents. Ces connaissances sont, à leur tour, essentielles pour identifier les voies clés de la pathogenèse des maladies, ainsi que de nouveaux marqueurs diagnostiques et cibles thérapeutiques.

À ce jour, de nombreuses études multiomiques ont été menées dans le contexte du cancer et des maladies cardiovasculaires. Ces études ont permis d'approfondir notre compréhension des signatures moléculaires du diabète de type 2 et de ses complications cardiovasculaires associées  de la signalisation induite par les oncogènes [ de l'identification de biomarqueurs candidats pour la stratification des patients et l'intervention thérapeutique chez les patients atteints d'un cancer du poumon non-fumeurs  ainsi que de la progression de la maladie dans le cancer de la prostate . Dans le contexte des maladies cardiovasculaires, les études multiomiques ont identifié des signatures spécifiques au sexe d'événements cardiovasculaires indésirables majeurs chez les personnes atteintes de diabète de type 2  des voies reliant le diabète de type 2 et l'athérosclérose et des signatures multiomiques distinctes de la multimorbidité associant maladies cardiométaboliques et cancer. Ces exemples illustrent la puissance des approches multiomiques intégrées pour améliorer la prise en charge des patients grâce à un diagnostic plus précis, un traitement de précision et une meilleure prédiction du pronostic dans de nombreuses maladies graves.

Malgré l’adoption généralisée des approches multiomiques dans les disciplines biomédicales, peu de recherches en hématologie, et plus particulièrement dans le domaine de la thrombose, ont jusqu’à présent utilisé une approche multiomique intégrée.

Parmi ces rares études, on peut citer : l’étude des mécanismes des fonctions pro-inflammatoires et prothrombotiques dans l’inflammation médiée par les neutrophiles et la formation de pièges extracellulaires de neutrophiles dans la thrombose veineuse profonde (TVP) ; la stratification du risque de TVP chez les patients traumatisés  ; et l’identification de signatures étiologiques dans l’accident vasculaire cérébral.

Alors que l’application de l’IA à l’intégration de vastes ensembles de données cliniques et omiques, ainsi qu’à l’intégration des résultats issus de l’analyse omique dans les outils d’aide à la décision clinique (ce que nous appelons « recherche multiomique intégrée à la clinique et assistée par l’IA »), se généralise rapidement dans de nombreuses disciplines et domaines pathologiques, l’hématologie classique (c’est-à-dire « non maligne »), et plus particulièrement la thrombose, accusent un certain retard. À ce jour, seules trois études publiées dans le domaine de la thrombose ont utilisé l’IA dans le cadre de travaux multiomiques intégrés, portant sur les mécanismes de régulation de la TVP , l’évaluation du risque de thromboembolie veineuse postopératoire chez les patientes atteintes d’un cancer du col de l’utérus et le mécanisme et les biomarqueurs diagnostiques de la TVP post-traumatique chez les patients hypertendus après une fracture .

Un autre élément essentiel, souvent négligé dans les études multiomiques actuelles, est l'intégration des données multiomiques aux données cliniques et aux données d'analyses de laboratoire non omiques. Par exemple, dans la recherche sur la thrombose, cela pourrait inclure des données issues d'essais fonctionnels et de marqueurs inflammatoires. En matière de thrombose, la compréhension des relations entre coagulation, inflammation et immunité évolue encore, et il est certain qu'il est pertinent de regrouper ces ensembles de données dans une même étude.

Appel à l'action

La révolution omique-IA est bien installée. La multiomique et l'IA sont des outils essentiels qui peuvent révolutionner l'intégration, l'interprétation et la mise en application des résultats de la recherche pour améliorer la prise en charge des patients. La communauté de recherche sur la thrombose est idéalement placée pour tirer parti de cette transformation et obtenir des progrès majeurs dans ce domaine. Pour y parvenir, une collaboration interdisciplinaire délibérée et l'implication des jeunes chercheurs sont indispensables. Ces derniers sont les mieux placés pour acquérir et adapter leurs compétences aux défis posés par le big data, l'apprentissage automatique et l'IA. L'accès à des jeux de données de haute qualité et bien annotés, ainsi qu'à une formation analytique appropriée, est crucial. Si certains membres de notre communauté maîtrisent le langage de la multiomique et de l'IA, pour beaucoup, l'apprentissage représente un défi de taille. Un engagement et une formation plus larges sont essentiels pour garantir une participation équitable et des progrès durables.

Aujourd'hui, l'opportunité d'une intégration, grâce à l'IA, des données multiomiques avec des données de recherche clinique prospectives et bien organisées, ainsi que la facilitation de l'intégration des résultats issus de l'omique dans les outils d'aide à la décision clinique, s'offre à nous, et avec elle, la possibilité d'accélérer la découverte et les progrès dans les soins aux patients dans le domaine de la thrombose.

Aujourd'hui, l'opportunité d'une recherche multiomique, intégrée à la clinique et alimentée par l'IA, s'offre à nous. Avec elle, s'offre aussi la possibilité d'accélérer les découvertes et les progrès dans les soins aux patients dans le domaine de la thrombose et de l'hémostase.


SYNTHESE NOTEBOOKLM

Ce document constitue une correspondance scientifique publiée dans une revue spécialisée, traitant des avancées technologiques dans le domaine de la santé cardiovasculaire. Le texte met en lumière l'intégration de l'intelligence artificielle et des analyses multi-omiques pour mieux comprendre et traiter les troubles de l'hémostase et de la thrombose. À travers une structure académique rigoureuse avec des dates de révision et des références bibliographiques, l'auteur souligne l'importance des signatures moléculaires dans le diagnostic des pathologies. L'objectif principal est de présenter une synthèse concise des outils numériques modernes appliqués à la recherche sur les mécanismes de la coagulation sanguine.

SYNTHESE GEMINI